Výzkum ženy, která necítí bolest, by mohl vést k vývoji nových léků

Když pětašedesátiletá Jo Cameronová ze skotské vesničky Whitebridge přišla do nemocnice s opotřebovanou kyčlí, netušila, že trpí pokročilou artrózou. Její anesteziolog Devjit Srivastava ji poslal za genetiky z Oxfordu a University College London na rozbor DNA.

Výsledkem byl nález dvou výjimečných změn genů, z nichž jeden dosud nebyl znám. Studie o tom vyšla v časopise British Journal of Anaesthesia a její autoři věří, že znalost toho, jak se u paní Cameronové tlumí bolest, by mohla v budoucnu vést k novým léčebným postupům.

Netrpí úzkostí a strachem 

Dáma, která vzbudila tak velký zájem vědců, nikdy nebrala léky proti bolesti, nebolel ji porod, nepotřebovala analgetika ani po chirurgickém zákroku na ruce. Lékaři se domnívají, že paní Cameronové se také rychle hojí rány. Často se popálí při vaření, ale dojde jí to teprve v okamžiku, kdy cítí spálenou kůži. Netrpí úzkostí ani strachem a nepanikařila ani při nedávné dopravní nehodě.

Klíčová změna v dědičné informaci paní Cameronové se týká genu zvaného FAAH, o jehož zapojení do drah bolesti se už vědělo. „Některé typy analgetik na něho cílí,“ připomíná biolog Karel Janko.

Další změna se ale týká sousední oblasti DNA, která dostala název FAAH out. Pro snížený práh bolesti bude zřejmě klíčové, jak na sebe tato sousední místa působí: „Obě mutace asi spolu souvisejí, druhá oblast, o níž se myslelo, že je pseudogen, evidentně něco dělá, ovlivňuje funkci genu FAAH,“ říká Janko.

Život bez bolesti

Případ paní Cameronové ukazuje, že je možné žít a necítit bolest: „Má zastavenou nebo výrazně sníženou produkci enzymu, jenž odbourává normální molekuly, které nám dávají bolest pocítit,“ líčí situaci chemik Petr Cígler. Připomíná, že tyto molekuly nám běžně proudí v krvi. „Jejich doba života je poměrně krátká, protože enzym produkovaný genem FAAH je štěpí,“ dodává Cígler. To ovšem neplatí pro paní Cameronovou.

Proč potřebujeme spánek? V mozku se uklízí poškozená DNA

• Upravit
• Smazat

Vědci z Izraele objevili další důvod, proč bychom měli spát. Na pokusné rybce doložili, že spát potřebují i jednotlivé nervové buňky v mozku, aby si mohly uklidit poškozenou DNA v jádře. Během spánku se opravují chyby dědičné informace, které se nahromadily přes den.

Rizikovost života bez bolesti souvisí s tím, že bolest je signálem důležitým pro přežití. Otázkou tedy zůstává, zda se mají lékaři a vědci snažit zajistit nám bezbolestnost, objev by ale zřejmě pomohl zvláště pacientům, kteří mají chronické bolesti.

Petr Cígler připomíná, že v Československu se od 60. let 20. století vyráběl lék impulsin, který zabíral proti bolesti s časovým odstupem čtrnácti dnů až tří týdnů. „Degraduje enzymy FAAH,“ vysvětluje Cígler a dodává, že později se z léku stal potravinový doplněk a v posledních letech na něm byla provedena řada klinických studií, které protibolestivý účinek potvrdily.

Výzva pacientům

Předmětem bádání zůstává, zda bude nutné v zájmu léčby bolesti uvedené geny blokovat. To by byl totiž razantní zásah, při kterém se ničí DNA. Jinou cestou je, že vědci zkusí zablokovat jen její přepis do RNA a pak bílkovin: „Není potřeba ničit DNA jako takovou, ale aspoň dočasně vyřadit její produkt,” líčí Karel Janko směr, jakým se ubírá myšlení vědců.

Spoluator studie James Cox v rozhovoru pro BBC uvedl, ať se výzkumníkům hlásí kdokoliv s podobnou zkušeností, jakou má dáma ze Skotska. Vyjádřil naději, že by to mohlo pomoci zvláště pacientům, kteří podstupují chirurgický zákrok. Podle něj jde ročně o 330 milionů lidí. Vědci teď zkoumají, zda by se dal vyrobit nový lék, který by dokázal poskytnout nejen úlevu, ale i rychlejší hojení ran.

Paní Cameronová občas zapomíná, ať už slova nebo klíče, což se u zdravých lidí vysvětluje posílenou rolí tzv. endokanabinoidů. To jsou látky, které udržují pochody v našem v těle v rovnováze, ovlivňují tedy i vnímání bolesti, paměť a náladu. V rozhovoru pro BBC žena uvedla, že kvůli neustálému optimismu a zapomínání někdy ostatním lidem leze na nervy.

Poslechněte si celou Laboratoř, ve které chemik Petr Cígler, molekulární genetik Karel Janko a herečka Ljuba Krbová debatují také o tom, co dělají vypnuté nebo zapnuté geny a jak prach z domácností přispívá k obezitě.