Sourozenci trpí svalovou dystrofií. Rodiče pomáhají i dalším nemocným

Nick a Klára, britsko-český pár. Jejich dva synové trpí Duchennovou svalovou dystrofií

Desítky milionů liber se ročně vyberou v Británii v charitativních akcích na boj proti zákeřným chorobám.

Zatímco u rakoviny vědci v posledních letech zaznamenali řadu úspěchů, u Duchennovy svalové dystrofie jsou pokroky v léčbě méně zřetelné. Jde o dědičnou genetickou chorobu, kdy skoro výlučně u chlapců tělo nevytváří svalovou bílkovinu zvanou dystrofin.

Kvůli ochabování svalů končí malí pacienti na invalidním vozíku a někteří se nedožijí dospělosti. V britsko-české rodině trpí nemocí oba malí synové.

Na světě bojuje s Duchennovou svalovou dystrofii asi 300.000 lidí. Věda tahá za kratší konec provazu, ale nedá se říct, že by se na poli boje se zákeřnou chorobou nic nedělo.

Po prvotním šoku bezbariérové bydlení

„Před 10 lety byl v Británii průměrný věk pacientů s Duchennovou chorobou, kteří museli používat invalidní vozík, 9 a půl roku. Loni to bylo 13 let. Máme čím dál víc dětí, které v přechodu do dospělosti dokážou samy chodit," popisuje jeden z pokroků Francesco Muntoni, jedna z největších světových kapacit na svalové dystrofie z londýnské Great Ormond Street Hospital.

Češka Klára, bývalá modelka, dnes výtvarnice, vychovává s britským manželem Nickem v Epsomu u Londýna malé nezbedy, Theodora a Oskara. U obou chlapečků testy prokázaly krutou diagnózu: Duchennovu chorobu.

Po vstřebání prvotního šoku začali rodiče řešit praktické věci, v první řadě bezbariérové bydlení.

Klára, Češka žijící ve Velké Británii. Oba její synové trpí svalovou dystrofií

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je vrozené dědičné onemocnění. Jde o jedinou mutaci v genu pro svalovou bílkovinu. Ukončení tvorby dystrofinu má u postižených chlapců za následek postupnou ztrátu aktivní svalové hmoty.

Oba Klářini chlapečkové jsou staří známí v různých zdravotnických zařízeních. Celá rodina pravidelně dojíždí do londýnské Great Ormond Street Hospital, nejlepší dětské nemocnice ve Spojeném království.

Terapie neléčí, jen zpomaluje zhoršování stavu

Dlouholetou tváří britské kampaně pro boj se svalovou dystrofií byl nedávno zesnulý herec a režisér, lord Richard Attenborough. I Klára s Nickem se snaží přispět ke zvýšení povědomí o zákeřné nemoci. Vystupují ve sdělovacích prostředcích a pomáhají charitě. Ta jejich se jmenuje Harrisonův fond.

„Člověk v čele Harrisonova fondu se jmenuje Alex Smith. Rozhodl se, že absolvuje triatlonového Ironmana a ponese svého syna, který má Duchennovu chorobu. Ten váží 35 kilo. Pokusí se o to v červnu v Kodani. Chce překonat světový rekord. Budeme o Alexově pokusu točit dokument," popisuje Klářin manžel, filmový producent Nick.

On sám má impozantní předsevzetí běžet ve prospěch Harrisonova fondu každé 2 měsíce maratón.

„Našim velkým cílem je, abychom přemluvili nějakého slavného herce, aby se stal patronem naší charity. Doufáme, že se nám to povede, protože to zvýší povědomí veřejnosti o tématu. Žijeme v době, kdy noviny píšou o věcech, kde se angažuje nějaká celebrita," konstatuje Nick, který je v rodině tím, kdo sleduje nejnovější vědecké trendy ohledně Duchennovy choroby.

Invalidní vozíky v českolipské nemocnici už nelze tak snadno ukrást. K jejich půjčení je třeba mít žeton

„Velkým problémem u Duchennovy choroby je skutečnost, že škoda se děje od okamžiku, kdy se dítě narodí. Od okamžiku, kdy se děti začnou pohybovat, se tělo začne potýkat s tím, že jim chybí bílkovina dystrofin, která má chránit jejich svaly. Většina terapií zpomaluje zhoršování zdravotního stavu. Neléčí se škody, které se stačily napáchat."

Nick si naordinoval, že k nadějným zprávám z laboratoří a vědeckých pracovišť zůstane skeptický. Má radost z toho, že výzkum a peníze, které do něj proudí, nejsou roztříštěné.

„U Duchennovy choroby vytvořily nezávislé charity v Británii sdružení „Duchenne Forum." Když se objeví nadějný výzkum nebo slibný přípravek, shromáždí prostředky a projekt podpoří. Něco podobného se děje i ve Spojených státech."

Život pacientů se prodlužuje

Podle profesora Muntoniho jsou velkou nadějí léky, které v kombinaci s kortikosteroidy změní průběh choroby. „Poprvé to vypadá, že některé experimentální léky mají pozitivní účinek na primární problém u pacientů s touto nemocí, a sice na neschopnost těla produkovat nezbytný svalový protein s názvem dystrofin. Jsme na cestě k úřednímu schválení těchto prostředků.“

Profesor Muntoni si logicky snaží udržet zdravý citový „odstup" od strádání malých pacientů. Daří se mu to tak, že se soustředí na to, co je v jeho silách udělat, a ne na to, co udělat nedokáže.

„Možná vás překvapí, že ve většině případů dosáhneme posunu k lepšímu. Není to takové, jak bychom si v ideálním případě představovali, tedy úplné vyléčení. Můj příspěvek je něčím, na co si člověk může sáhnout, co je měřitelné. Já se snažím soustředit na to, co dokážeme udělat pro většinu pacientů s Duchennem."

Great Ormond Street Hospital v Londýně

Každé zdravotnické centrum ve Spojeném království, které se zabývá Duchennovou svalovou dystrofií, nabízí rodinám poradenství, jak o zákeřné nemoci s dětmi mluvit. Podle profesora Muntoniho je tahle stránka léčby důležitá.

„Hájíme přístup, že by rodiče měli být k dětem maximálně otevření. V opačném případě by děti mohly mít pocit, že udělaly něco špatného, nebo že si za stav můžou sami. Je třeba dětem vysvětlit, že tu je problém s jejich slabšími svaly, a že to není jejich chyba. Malí pacienti taky rovněž pochopí, proč musejí často jezdit do nemocnice. Děti zajímá, proč si nemůžou jít dneska zaběhat s kamarády a ne, co se s jejich svaly bude dít za 25 let."

Profesor Muntoni zdůrazňuje, že kvalita života pacientů se svalovou dystrofií se v posledních letech zvýšila a je lepší, než se všeobecně soudí. Mnoho dětí dokončí střední a dokonce vysokou školu. Řada pacientů se dožívá 30 let věku a Francesco Muntoni si dokáže představit, že s novými léčebnými postupy se hranice může posunout na 40 let.

„Dnes je možné, aby pacienti s Duchennovou svalovou dystrofií přijeli do nemocnice na vyšetření vlastním autem. Tím myslím, že ho sami řídili! Jistě, doprovází pacienta pečovatel. Ale dotyčný nežije doma, navštěvuje univerzitu a má třeba vlastní rodinu i zaměstnání. Není to sice běžné, ale pacienti s Duchennem můžou mít i vlastní děti. Bohužel asi třetina pacientů s Duchennem má tak vážné kognitivní problémy, že se jen těžko může osamostatnit."