Poruchy spánku u pacientů s SMS

U zdravých jedinců pomáhá usínání načasovat hormon melatonin. Šišinka ho uvolňuje během noci, zatímco ve dne jsou jeho hladiny v těle téměř nenaměřitelné. U lidí trpících syndromem Smith-Magenis, tedy geneticky podmíněnou chorobou známou pod zkratkou SMS, je tomu obráceně. Jako u jediného známého onemocnění se melatonin vylučuje ve dne, naopak v noci jsou jeho hladiny neobvykle nízké.

Po původu této poruchy se zatím vědci pídili marně. Vysvětlení ale nabídl tým doktorky Aleny Sumové z z Fyziologického ústavu Akademie věd, který zveřejnil studii v odborném časopise The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Vědci předpokládali, že příčina takové poruchy regulace hladin melatoninu by mohla být buď v samotných buňkách šišinky, kde se melatonin tvoří, nebo v suprachiasmatických jádrech v hypotalamu, která šišinku řídí. Tato jádra jsou přitom uložena nad zkřížením optických drah a mohou - prostřednictvím sítnice v oku - přijímat informace o světle. Jsou sídlem hodinového mechanismu, který v našem těle reguluje nejen uvolňování melatoninu ze šišinky, ale také tělesnou teplotu, příjem potravy nebo hodinové geny ve všech buňkách našeho těla.

Právě analýza spínání hodinových genů v buňkách získaných stěrem ústní sliznice ukázala, že signál ze suprachiasmatických jader je u SMS pacientů narušen. Výsledky studie českých fyziologů tak prokázaly, že porucha regulace melatoninu u lidí se syndromem Smith-Magenis zřejmě nemá původ na úrovni jeho tvorby v šišince. Spíše souvisí s poruchou časových signálů vysílaných k šišince z nadřazených suprachiasmatických jader v hypotalamu.

Zdroj: JCEM, AV ČR