Co když se při četbě genomu narazí na problém? „Ne všechny nemoci se rozvinou,“ uklidňuje genetik

27. březen 2022

Z krve odebrané v prvních dnech života dítěte mohou vědci zjistit, jestli se u něj nerozvine vzácná nemoc. Vyšetřit jakoukoli oblast lidského genomu je totiž nesmírně jednoduché, říká lékařský genetik Milan Macek. „Ale pro nás jako genetiky, kteří to pak mají interpretovat pacientovi, je to velmi těžké. Dnes interpretujeme méně než dvě procenta lidského genomu. A jen u malé skupinky víme, které dědičné změny jsou patogenní a které jsou neškodné,“ přibližuje.

Macek, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, soudí, že by se ne všechna dědičná onemocnění měla vyšetřovat – zejména pokud není k dispozici rychlá léčba.

Nález genu, který by mohl vést k vážné nemoci, totiž může u pacienta, případně u jeho rodičů vyvolat obavy a nejistotu. A nemoc se přitom nemusí rozvinout: U některých nemocí totiž genetický nález znamená jistotu, že pacient onemocní, ale mnohdy to tak není. 

„A ne všechna genetická onemocnění se projeví u dětí, některá se projeví až v dospělosti,“ dodává Macek.

Měli bychom se zeptat až dospělého jedince, jestli to chce vědět. Zvláště to platí u vzácných onemocnění, kde neznáme efektivní léčbu.
Milan Macek

„V podstatě bychom se měli zeptat až dospělého jedince, jestli vůbec toto chce vědět. Zvláště to platí u vzácných onemocnění, kde ještě neznáme efektivní léčbu. Ostatně největší odbornici v našem oboru říkají, že máme strašnou spoustu dat, ale strašně málo jejich interpretací,“ přiznává.

Vědci také mají data od lidí starších osmdesátí let, u kterých se jednoznačně prokázaly patogenní mutace či varianty, ale kteří neonemocněli.

Čtěte také

„To znamená, že kdybychom tyto patogenní mutace našli u symptomatického pacienta, měli bychom radost, že je tu korelace. Genetika velmi dobře potvrzuje příznaky.

Ale když příznaky nejsou, pak ani patogenní mutace nejsou stoprocentně průkazné, protože tam vstupují další faktory. Třeba jestli se nemoc vůbec projeví, v jaké míře a v jakém věku. Anebo zda ten člověk někde jinde nemá další protektivní faktory, které zatím neumíme vyšetřovat,“ vysvětluje Milan Macek a dodává:

Ještě se máme na co těšit, výzkum ještě pokračuje. Ale je těžké to pacientům vysvětlit, že pracujeme s pravděpodobnostmi a současnými znalostmi.“ 

Kdy bylo evolučně výhodné být přenašečem genu, který souvisí s cystickou fibrózou? Proč je užitečné, že se rozvíjí genetický screening novorozenců?

autor: Martin Srb
Spustit audio