V Česku se naplno rozjelo testování novorozenců na spinální svalovou atrofii. Klíčem je brzký záchyt

15. únor 2022

Zdravotníci v porodnicích můžou od tohoto roku provádět zdarma na žádost rodičů screening novorozenců. Díky němu jsou schopní odhalit nebezpečnou spinální svalovou atrofii, která je při včasné léčbě řešitelná. 

V olomoucké porodnici navíc u dětí dělají ispeciální vyšetření případné vrozené srdeční vady. A usilují o jeho zavedení do dalších nemocnic v Česku.

Porodní asistentka Dominika Popková nedávno narozené Sofii oxymetrem kontroluje míru kyslíku v krvi. Vyšetření je součástí screeningu srdečních vad. „Dává se to na pravou ruku a na nohu,“ popisuje.

V olomoucké fakultcce provádí screening už několik let

Screening ukáže prokrvení končetin, a to dokáže odhalit případnou vadu. „Tím se dá zjistit, jestli spojka v srdíčku, která je před narozením, se při narození přirozeně zavře. V této souvislosti se nám povedlo domluvit velký pilotní projekt,“ vysvětluje primář novorozeneckého oddělení olomoucké fakultní nemocnice Lumír Kantor.

V olomoucké fakultní nemocnici už screening provádí několik let, do zmíněného projektu se ale zapojili zdravotníci v celkem devíti porodnicích Česka, a zmapovali tak zhruba dvacet tisíc novorozenců. Zmíněnou srdeční vadu odhalili u dvou z nich.

„Už to je v případě screeningu pozitivní věc, můžeme včas zasáhnout. Dělají se vyšetření prenatálně, přesto se ví, že nějakých třicet procent uniká,“ doplňuje Kantor.

„Když se lék podá v určitém období, kdy dítě má příznaky, tak už zůstane v tomto stádiu.“
primář novorozeneckého oddělení FNOL Lumír Kantor

Výsledky projektu se nyní ještě vyhodnocují, aby bylo jasno, zda by se tento screening mohl dělat ve všech porodnicích. Plošně už zdravotníci od letošního roku provádí další speciální vyšetření. To dokáže včas odhalit nebezpečné genetické onemocnění, které ale má léčbu. Spinální muskulární atrofii, kdy dítěti ochabují svaly.

„Doposud to nešlo, protože to bylo legislativně ošetřené tak, že se nesměly dělat genetické screeningy,“ říká Kantor. Dříve se takovéto vyšetření dělalo pouze komerčně, rodiče si ho mohli koupit za několik stovek korun. Včasný záchyt je u této nemoci naprosto zásadní. „Když se lék podá v určitém období, kdy dítě má příznaky, tak už zůstane v tomto stádiu,“ upřesňuje primář novorozeneckého oddělení olomoucké fakultní nemocnice.

Speciální lék ale stojí desítky milionů korun. Podle Kantora lze předpokládat, že pokud by screening dokázal takto nemocné děti zachytit a odběr léků by byl vyšší, mělo by ministerstvo zdravotnictví i pojišťovny větší možnosti vyjednávat o lepší ceně léku.

autor: bas
Spustit audio