Umíme léčit hemofilii. Zatím u myší

Lidé trpící hemofilií typu B mají mnohonásobné mutace v genu F9, který kóduje jeden z faktorů pro srážení krve. Následkem mutace je snížená srážlivost a každé poranění s sebou nese riziko velké ztráty krve. Tuto poruchu se u pokusných myší nyní podařilo vyléčit metodou editace genomu, kdy vědci zmutovaný gen „vystřihli“ a nahradili jej správnou verzí. Využili k tomu dvě varianty modifikovaného viru, který se dokáže včlenit do dvoušroubovice DNA. První obsahovala enzym (zinc-finger nuclease) vytvořený tak, aby z DNA vystřihl zmutovaný gen F9. Druhý virový vektor nesl správnou verzi tohoto genu, která zapadla na uvolněné místo.

Celý proces se přitom neodehrával ve zkumavce, ale přímo v játrech živých laboratorních myší trpících hemofilií. Po tomto zásahu se jejich krev srazila za 44 sekund. U neošetřených myších hemofiliků jí to trvalo déle než minutu. Hladina srážecího faktoru po genové editaci se téměř blížila normálu a na této úrovni dlouhodobě zůstala. To svědčí o faktu, že nový gen se přenesl na další generace buněk. Podstatné také je, že během osmi měsíců po zásahu se neprojevily žádné známky toxicity nebo změněné funkce jater. Vědci ještě musí překonat řadu technických překážek, ale zatím se zdá, že podobným způsobem by teoreticky bylo možné léčit většinu genetických onemocnění.

Zdroj: ScienceDaily, Nature