Stejná mutace pro sklerózu a demenci

Amyotrofická laterální skleróza, známá také jako Lou Gehrigova choroba, postihuje motorické neurony v mozku a míše. Jejich ztráta způsobuje svalovou slabost až paralýzu, která se šíří po celém těle. Většina pacientů umírá do pěti let po stanovení diagnózy na respirační selhání. Frontotemporální demence vypadá zcela jinak. Degenerace čelních a spánkových laloků mozku vyvolává změny chování a osobnosti, poruchy řeči a další problémy.

Ač jsou tak odlišné, mají obě nemoci společného genetického viníka – mutaci v téměř neznámém genu s názvem C9ORF72. Dva americké vědecké týmy nezávisle na sobě zjistily, že zdraví lidé mají v tomto genu nanejvýš dvacet opakujících se sekvencí o šesti „písmenech“ genetického kódu. Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózu a frontotemporální demencí jich však mají stovky, možná i tisíce. Proč některý člověk s touto mutací onemocní amyotrofickou laterární sklerózou, zatímco jiného postihne frontotemporální demence, ani jeden vědecký tým nedokázal vysvětlit. Stejně tak není jasné, proč mutace tato onemocnění vyvolává. Možnosti jsou v zásadě dvě: buď zmutovaný gen nedokáže plnit nějakou důležitou a dosud neznámou úlohu, nebo vytváří toxické produkty, které poškozují nervové buňky.