Skolióza = genetická vada
Skolióza je vychýlení páteře do strany, které lékaři znají už od Hippokratových časů. Příčiny skoliózy však zůstávaly neznámé po celá staletí - až dosud.
Nejčastější typ tohoto onemocnění, který bez zjevné příčiny postihuje jinak zcela zdravé děti, se označuje jako idiopatická skolióza. Odborníci mají už dlouho podezření, že tato forma skoliózy má genetický základ, protože se často vyskytne u většího počtu příslušníků jedné rodiny. Vědci z Washington University School of Medicine nyní shromáždili údaje o více než padesáti rodinách, ve kterých idiopatická skolióza postihla minimálně dva jejich členy.
Ze studie vyplynulo, že za skoliózu je odpovědná porucha v genu, označovaném jako CHD7. Tento gen je lékařům dobře známý. Jeho absenci nebo těžkou poruchu v té oblasti, která kóduje protein CHD7, totiž často najdou u dětí, které se narodí s takzvaným syndromem CHARGE - specifickou konfigurací vrozených vad, která se projevuje vadou zavírání oka, srdečními poruchami, opožděným růstem a dalšími příznaky. Děti postižené syndromem CHARGE často umírají už v raném dětství.
Skoliózu podle zprávy z Washington University School of Medicine způsobuje mírnější porucha, která zasahuje nekódující oblast genu CHD7. To znamená, že skolióza není spojena s nedostatkem proteinu, který tento gen kóduje, ale spíše s poruchou řízení jeho aktivity. Objev genetického podkladu skoliózy může lékařům pomoci včas odhalit sklon k jejímu rozvoji a zahájit terapii dříve, než se nemoc plně projeví.
Nejposlouchanější
E-shop Českého rozhlasu
Vždycky jsem si přál ocitnout se v románu Julese Verna. Teď se mi to splnilo.
Václav Žmolík, moderátor
Tajuplný ostrov
Lincolnův ostrov nikdo nikdy na mapě nenašel, a přece ho znají lidé na celém světě. Už déle než sto třicet let na něm prožívají dobrodružství s pěticí trosečníků, kteří na něm našli útočiště, a hlavně nejedno tajemství.
