Odhalené příčiny mozkových aneurysmat

Mozkové aneurysma je obvykle vrozená výduť mozkové cévy. Jde o nebezpečnou záležitost, protože vydutá cévní stěna je tenká a může se snadno protrhnout. Nositelé aneurysmatu o něm většinou vůbec nehrozí, dokud se neobjeví první příznak - prudká bolest hlavy a následně bezvědomí. Obvykle k tomu dochází u pacientů ve věku kolem 50 let a starších. Ve většině případů je prasknutí výdutě fatální nebo způsobí vážné poškození mozku.

K vytvoření screeningového testu, který by aneurysma včas odhalil, zřejmě přispěje práce mezinárodního týmu odborníků. Vědci porovnávali genomy více než 2000 lidí z Finska, Holandska a Japonska postižených aneurysmatem s genomy asi 8000 zdravých lidí. Výsledky své práce publikují v prestižním časopise Nature Genetics. Objevili tři úseky chromozomů, ve kterých genetická varianta může zvýšit riziko aneurysmatu. K rizikovým patří například varianta v genu SOX17, který hraje zásadní roli při vytváření a opravách endoteliálních buněk uvnitř krevních cév. Autoři článku doufají, že jejich výsledky časem povedou nejen k vytvoření screeningového testu, ale také preventivní terapii, která by bránila prasknutí výdutě.