Každý týden objevujeme nové dědičné metabolické poruchy, tvrdí expert

„Odhaduje se, že některou z dědičných metabolických poruch trpí v populaci minimálně každý tisící obyvatel, možná každý pětistý,“ uvedl lékař.

Příčinou těchto chorob jsou změny v genetické informaci pacienta. „Ty mají za následek nedostatečnou produkci enzymů, tedy jakýchsi katalyzátorů, které v našem těle pomáhají přeměňovat látky.“

Včasná diagnóza může mít vliv nejen na možnost ovlivnění průběhu poruchy, ale také může být cenná pro genetické poradenství a prenatální diagnostiku v případě těhotenství.

„Klinické příznaky těchto poruch jsou velmi rozmanité a mohou se také objevit v různém věku. Máme pacienty, kteří byli diagnostikováni ve věku 70 let,“ upozornil Kožich.

„Stále se objevují nové dědičné metabolické poruchy, jejichž příčinu lékaři neznají. Přibližně sto ze současného asi tisíce známých dědičných dědičných metabolických poruch jde poměrně dobře léčit nebo ovlivnit, ale naprostá většina je v současné době neléčitelná.“

Jen novorozenecký screening odhaluje v České republice takové poruchy přibližně u jednoho ze 3500 novorozenců.

„Každý měsíc a týden se objevují nové a nové genetické poruchy, u nichž vázne látková přeměna. Zjišťujeme také genetickou příčinu u onemocnění, u kterých jsme dosud netušili, že tam genetická příčina je.“

Současný screeningový program není stoprocentně spolehlivý. „Takže mohou být pacienti, kteří mají jen mírnou formu nemoci. Navíc hladina některých látek může být zvýšena, i když pacient tuto chorobu nemá.“

„Screening tedy jen vyhledává osoby se zvýšeným rizikem, nejde o přímou diagnostiku. Je také známo, že u vzácných onemocnění prodleva mezi prvními příznaky a stanovením diagnózy bývá typicky v řádu let, někde mezi 5 a 10 lety.“

Nadějí pro zlepšení stavu stávajících i budoucích pacientů trpících těmito chorobami je letošní prohlášení konsorcia IRDiRC (Mezinárodní konsorcium pro výzkum vzácných onemocnění), které si stanovilo pro příští dekádu ambiciozní cíl.

„Každý člověk s popsaným vzácným onemocněním by měl dostat správnou diagnózu během jednoho roku, měla by být vyvinuta tisícovka léčivých postupů pro choroby, které dosud léčitelné nejsou a měly by se také vytvořit postupy pro hodnocení efektivity léčby a efektivitu diagnostiky,“ shrnul Viktor Kožich.