Gen pro tvorbu mozkových závitů

Vrásnění mozkové kůry můžeme pozorovat u savců s velkým mozkem, jako jsou delfíni nebo lidoopi. U člověka patří mozek zbrázděný hlubokými závity a rýhami k charakteristickým rysům rodu Homo. Závity během evoluce zvětšily povrch mozku, a umožnily tak rozvoj racionálního i abstraktního myšlení. Navzdory jejich významu zatím přesně nevíme, jak vlastně mozkové závity a rýhy vznikly. Vědci z Yaleské univerzity spolu s kolegy z Turecka nicméně objevili gen, který je pro jejich vývoj zcela nepostradatelný. Na světlo jej vynesla genetická analýza DNA tureckého pacienta, u kterého chybí závity v jedné části mozkové kůry.

Deformitu způsobuje „výpadek“ pouhých dvou písmen genetického kódu z genomu, který jich má celkem tři miliardy. Stejnou variaci stejného genu – LAMC3 (laminin gamma3) – vědci objevili také u dalších osob s podobným postižením mozku. Gen se účastní procesů buněčné adheze a během embryonálního vývoje je aktivní v období, kdy se formují synapse čili spojení mezi jednotlivými mozkovými neurony. LAMC3 se vyskytuje i savců s hladkým mozkem, jako jsou například myši. V lidské evoluci však zřejmě získal nové funkce a stal se klíčovým pro tvorbu závitů v týlní části mozkové kůry.

Zdroj: Yale University, Nature Genetics