Začínají klinické testy nového léku na Huntingtonovu chorobu. S výzkumem pomohla miniprasata z Liběchova, popisuje vědec

Huntingtonova choroba patří mezi neurodegenerativní nemoci, při kterých odumírají buňky v mozku. U nemocných se v dospělosti objeví postižení pohybu, nekontrolovatelné pohyby, kterým se říkalo chorea maior nebo tanec sv. Víta.

Obrázek z magnetické rezonance se značící látkou pro ověření přesného místa vpichu pro aplikaci vektoru|foto:Z. Ellederová,Akademie věd České republiky,©

Příčinou postižení je vrozená genetická chyba v malém úseku DNA – pouhá tři písmena genetického kódu, která se opakují vícekrát než u zdravých lidí. Tento úsek DNA je součástí mnohem složitějších plánů k výrobě bílkoviny zvané huntingtin. Bílkovina je životně důležitá, ale když se v ní objeví tato relativně malá chyba, začne být nebezpečná.

„Bílkovina se začne jinak konformovat, začne si nacházet v buňce jiné takzvané kamarády. Začne dokonce utvářet určité agregáty,“ vysvětluje Jan Motlík z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky Akademie věd.

„Což samozřejmě neuronu dlouhodobě škodí, až to nakonec vede k jeho úplnému zániku, tedy apoptóze,“ dodává.

Zdá se, že máme lék

Příčina postižení je vrozená, ale poškozený huntingtin se v mozku hromadí postupně a nenápadně, takže se odumírání projeví až v dospělosti, kdy nemocným výrazně zkrátí život.

Čtěte také

Jan Roth o Huntingtonově chorobě: Pacienti umírají v nezadržitelném marasmu

Zatím není dostupná léčba, která by zastavila postup nemoci. Vědci však našli možnou cestu, která by to mohla změnit: do neškodného viru „zabalí“ mikroRNA – malý kousek RNA, který pronikne do buněk. Nezmění sice původní genetickou chybu, ale zabrání tomu, aby buňka vyráběla poškozený huntingtin.

„Říkáme, že je komplementární. Přesně nalehne na sekvenci právě pro ten mutovaný huntingtin. Tím pádem nemůže tento zlý, škodící huntingtin v buňce vůbec vzniknout,“ říká profesor Motlík.

Léčbu vědci úspěšně vyzkoušeli u pokusných prasat. Loni jim v narkóze podali speciální injekci přímo do mozku. Po roce potvrdili, že léčebné účinky přetrvávají a léčba je bezpečná. Studii publikoval odborný časopis Science Translational Medicine.

Prasata s huntingtinem

Nešlo ovšem o ledajaká prasata. V ústavu živočišné fyziologie a genetiky se vědcům podařilo odchovat zvláštní linii miniprasat, která jsou ideálním modelem této nemoci: mají v dědičné informaci gen pro lidský poškozený huntingtin a zároveň mají orgány podobné velikosti člověka.

Postižení huntingtinu u nich nemá tak výrazné projevy, takže netrpí postižením pohybu, přitom je možné je vyšetřovat, měřit jim hladiny huntingtinu, snímkovat mozek a podobně.

K pokusné léčbě stačila jedna injekce – je však nutné ji zavést chirurgickým způsobem do konkrétního místa v mozku. Obyčejná injekce by totiž nepřekonala přirozenou bariéru mezi krevním oběhem a mozkovými buňkami.

Celý příspěvek, který připravil Martin Srb, najdete v audiozáznamu.