Riziko schizofrenie na třetím chromozomu

Schizofrenie postihuje asi 1 % světové lidské populace a její oběti trpí halucinacemi, dezorganizovaným myšlením a deformovaným vnímáním reality. Při výzkumu genetických podkladů tohoto závažného psychiatrického onemocnění se vědci z Emoryho univerzity zaměřili na takzvanou proměnlivost v počtu kopií genů (copy number variations, CNVs). Teoreticky by měl člověk všechny své geny vlastnit ve dvou kopiích neboli alelách, přičemž jednu získal od matky a druhou od otce. V reálu se ale stává, že jedna alela vypadne nebo se naopak zmnoží. Takzvanou delecí či duplikací alel pak může být ovlivněna aktivita genu a skrze ni i celý organismus.

Vědci u schizofrenických pacientů hledali vzácné typy proměnlivosti v počtu kopií genů a jejich výskyt porovnávali s výskytem u zdravých lidí. Podařilo se jim tak objevit deleci na třetím chromozómu, která významně zvyšuje riziko schizofrenie. Člověk, z jehož třetího chromozomu vypadl kousek DNA, má 17krát vyšší „šanci“ na rozvoj schizofrenie než člověk, jehož DNA je ve stejném úseku kompletní. Zajímavé je, že delecí na třetím chromozomu vypadnou kopie dvou genů, jejichž poruchy jsou spojovány s intelektuální nezpůsobilostí.

Zdroj: American Journal of Human Genetics.