Na množství (genů) hleďme

Husité se v bitvách řídili zásadou "na množství nehleďme", ale genetici ji respektovat nemohou. Počty kopií jednotlivých genů v lidské dědičné informaci nám velmi dramaticky zasahují do života a rozhodují o nemoci a zdraví. Nejnověji se to potvrdilo u závažného onemocnění ledvin.

Každému z nás pročistí ledviny za jediný den více než 200 litrů krve. Znamená to, že nám za tuto dobu projde ledvinami veškerá krev v těle zhruba čtyřicetkrát. V ledvinách se oddělují toxické zplodiny látkové výměny od látek, které mohou našemu organismu ještě dobře posloužit. Zbavujeme se močoviny a do těla se nám vrací voda, bílkoviny nebo krevní cukr glukóza. Tento životně důležitý úkon má v každé ledvině na starosti asi milion "klubíček" cév označovaných jako glomeruly.

Běda, když se v ledvinách něco porouchá. Cukrovka nebo zánětlivé onemocnění dokážou filtrační schopnost ledvin dramaticky snížit a vyvolají tzv. glomerulonefritidu. V konečném důsledku to může znamenat selhání ledvin a následné zaplavení organismu toxickými zplodinami.

Propuknutí glomerulonefritidy má na svědomí gordický uzel vlivů, mezi nimiž patří významné místo genům. Nejnovější výzkum na potkanech prokázal, že jedním z genů, které mají při vzniku glomerulonefritidy hlavní slovo, je gen nesoucí označení Fcgr3. Sklon k chorobám obvykle spojujeme s mutacemi. Každý živočich si nese v dědičné informaci jednu kompletní sadu genů zděděnou po otci a druhou zděděnou od matky. Mutace může poškodit jen jeden z genů nebo obě dvě kopie zděděné po obou rodičích. Někdy se projeví už defekt jednoho genu, jindy musí být pro propuknutí dědičné choroby vyřazeny ze hry oba geny.

Tým britských vědců vedený Timothym Aitmanem z londýnské Imperial College zjistil, že s genem Fcgr3 je tomu úplně jinak. Potkani odolní k onemocnění ledvin zdědili od každého z rodičů gen Fcgr3 zdvojený a mají proto celkem čtyři "výtisky" tohoto genu. Nešťastnější potkani zdědili od každého rodiče jen jednu plně funkční kopii genu. Mají tedy ve své dědičné informaci dva výtisky nenarušeného genu Fcgr3 a přesto je to před glomerulonefritidou nechrání.

Výzkum lidské DNA odhalil ještě dramatičtější šarády v počtu genu Fcgr3. Někteří z nás zdědili od jednoho z rodičů i čtyřikrát pomnožený gen. Jiným nedopřál osud ani jedinou kopii genu. V závislosti na tom, jak dobře či zle nás rodiče genem vybavili, můžeme nést ve své DNA až osm výtisků genu Fcgr3 (po čtyřech "výtiscích" od každého rodiče). Pokud jsme měli smůlu, nemusíme mít ani jeden. Vědci zjistili, že platí přímá úměra - čím méně výtisků genu Fcgr3 jsme zdědili, tím větší hrozbě glomerulonefritidy čelíme. Výsledky Aitmanova týmu otiskl vědecký časopis Nature.

Genů, které se v lidské dědičné informaci vyskytují ve velice proměnlivém počtu výtisků, zná současná genetika 1237, ale toto číslo jistě není konečné. Mnohé z těchto "pomnožených" genů mají na starosti rozklad jedovatých látek, imunitní obranu, boj se záněty a další důležité činnosti. Vědci proto předpokládají, že právě rozdíly v počtu "výtisků" různých genů stojí v pozadí různé vnímavosti lidí k chorobám nebo mají na svědomí odlišné reakce pacientů na tentýž lék.