Mutace stačí na rozvoj prionové choroby

V případě mutací genu pro prionový protein a prionových chorob se zatím zvažovaly dvě možnosti: první, že mutace svého majitele činí vnímavějším k prionům pocházejícím z životního prostředí. Pod jejich vlivem se pak zdravé prionové proteiny mění na vadné priony, které ničí mozkovou tkáň. Podle druhé teorie způsobuje vznik infekčních prionů a rozpoutání nemoci samotná mutace. Výzkumníci z Whitehead Institute nyní dokázali, že správná je druhá možnost.

Pokusným myším odebrali gen pro prionový protein, pozměnili jej a zase vrátili na původní místo. Změna zahrnovala vložení mutace, která je spojována s lidskou prionovou chorobou známou jako fatální familiární insomnie (FFI). Lidský "kousek" genu mimo jiné vylučoval možnost, že by myši mohly reagovat na myší priony z prostředí.

U myší se rozvinula snížená aktivita a poruchy spánku a jejich mozky vykazovaly poškození typická pro lidské pacienty. V další fázi studie vědci injekcí přenesli mozkovou tkáň nemocných myší do mozků jejich zdravých kolegyň. Zanedlouho pak mohli pozorovat rozvoj typických příznaků. Tyto experimenty tak poprvé dokázaly, že mutace v genu pro prionový protein vytváří infekční priony, které vyvolají chorobu i bez účasti prionů z prostředí.

Výsledky studie zveřejnil odborný časopis Neuron.