Dočkáme se léčby albinismu?
Americkým vědcům se zřejmě podařilo objevit léčbu jedné formy albinismu.
Lidé s okulokutánním albinismem typu 1 (OCA1) mají bílé vlasy, velmi světlou pokožku a duhovky. Příčinou je nedostatečná či vůbec žádná produkce pigmentu melaninu. Pacienti mají zhoršený zrak a jsou vystaveni zvýšenému riziku rakoviny kůže. Léčba zatím neexistuje, ale studie na pokusných myších naznačuje, že přinejmenším u okulokutánního albinismu podtypu 1B (OCA1B) by byla možná.
Tento druh albinismu vyvolává mutace v genu Tyr. Kvůli ní částečně ztratí svou funkci enzym tyrosináza, který je klíčový pro tvorbu melaninu. Jako modelový organismus tohoto onemocnění se používají albinotické laboratorní myši se sníženou aktivitou tyrosinázy. Vědci z amerického National Eye Institute v Bethesdě zjistili, že stav myší zlepšuje látka nitisinon, která už byla schválena jako humánní lék na krevní onemocnění známé jako dědičná tyrosinémie typu 1.
Nitisinon zvyšuje aktivitu tyrosinázy a u pokusných myší jeho podávání zvýšilo pigmentaci očí a chlupů. Autoři studie se domnívají, že podobně by mohl fungovat i u lidských pacientů s albinismem OCA1B a zmírnit jejich problémy se zrakem.
Nejposlouchanější
Více z pořadu
E-shop Českého rozhlasu
Vždycky jsem si přál ocitnout se v románu Julese Verna. Teď se mi to splnilo.
Václav Žmolík, moderátor
Tajuplný ostrov
Lincolnův ostrov nikdo nikdy na mapě nenašel, a přece ho znají lidé na celém světě. Už déle než sto třicet let na něm prožívají dobrodružství s pěticí trosečníků, kteří na něm našli útočiště, a hlavně nejedno tajemství.
