První marker Creutzfeldt-Jakobovy nemoci

Sporadická Creutzfeldt-Jakobova nemoc (sCJD) je smrtelné neurodegenerativní onemocnění, které vyvolávají priony a proti kterému neexistuje žádný lék. Doposud neměli lékaři v rukou ani jeden specifický diagnostický marker, který by jim umožnil říci, jestli nemocný člověk opravdu trpí touto nemocí nebo jinou, méně fatální chorobou s podobnými příznaky. Spolehlivé testy se daly provést pouze u vzorků mozkové tkáně odebrané biopsií nebo po smrti pacienta. Existuje sice test hladiny dvou molekul přítomných v mozkomíšním moku (protein 14-3-3 a T-tau), ale tyto biomarkery mohou být zvýšené také u několika jiných nemocí, což zvyšuje riziko chybné diagnózy.

Vědcům z Case Western University se však zřejmě podařilo najít marker, který je specifický pro sporadickou Creutzfeldt-Jakobovu nemoc. Zjistili, že pacienti mají dlouho před nástupem finálního stádia nemoci sníženou hladinu látky transferrinu v mozkomíšním moku. Transferrin je molekula přenášející železo a jeho snížené množství odráží poruchy metabolismu železa v mozku, které onemocnění doprovázejí. Test hladiny transferrinu dokáže odlišit Creutzfeldt-Jakobovu nemoc od demence s 80% přesností. A pokud se zkombinuje s již dříve využívaným markerem T-tau, vzroste jeho diagnostická přesnost na 86 %. Kombinace obou biomarkerů by podle vědců mohla nemoc odhalit v časných fázích, zabránit tak jejímu nechtěnému šíření a snížit možnost chybné diagnózy demencí, které umíme léčit.

Zdroj: PLoS ONE