Objev genetické mutace rohovky musel čekat na moderní technologie, říká lékařka

21. březen 2016
Lidské oko v příčném řezu

Gen, jehož mutace jsou příčinou dědičné vady rohovky, objevil začátkem tohoto roku tým vědců pod vedením Stanislava Kmocha z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

„Výzkum sice trval 15 let, ale začal de facto už před 30 lety,“ uvedla jedna z členek výzkumného týmu Petra Lišková.

Tehdy na oční kliniku chodila poměrně velká skupina pacientů se zadní polymorfní dystrofií rohovky. „A pan profesor Filipec si všiml, že jsou všichni z Klatovska, a že bychom se mohli pokusit najít gen pro tuto chorobu.“

V té době ale nebyly nástroje, kterými by tato okolnost šla zjistit. „Takže se muselo počkat, až technologické možnosti pokročily,“ dodala lékařka.

„Zhruba před 20 lety bylo známo, kde se dotyčný gen nachází, to bylo publikováno americkými vědci, a my jsme potom v této oblasti hledali. Pak jsme se dívali na tzv. kódující úseky všech genů, které se v této oblasti nachází. To jsme všechno prohlédli, a nic.“

Jenže pak začala postupně do oboru nastupovat nová technologie sekvencování genomu, která pracuje mnohem rychleji. To znamenalo rychlejší postup ve zkoumáních, která pomohla odhalit žádaný gen.

Jaká je ale příčina největšího výskytu této genetické mutace právě na Klatovsku? „Jedná se o takzvaný efekt zakladatele,“ vysvětlila lékařka.

„Je to dáno tím, že tam kdysi byl nějaký předek, který měl poměrně hodně potomků s touto chorobou,“ říká Lišková.

Vědci dnes vědí o 16 rodinách, které dnes na Klatovsku žijí, a u kterých lze mutaci genu pozorovat. „I když už se dnes začali rozestěhovávat, dříve byli všichni zhruba ve 13 kilometrovém okruhu.“

„U někoho vznikla nová mutace, ať u otce nebo matky, a ten ji pak předával dále. V předchozí dílčí fázi jsme spočítali, že k mutaci možná došlo už v 6. století našeho letopočtu,“ poodhalila možnosti dnešních metod výzkumu genomu Petra Lišková.

Hostem pořadu byla Petra Lišková z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy. Připravila Terezie Jirásková, moderuje Martina Spěváčková.

autoři:Terezie Jirásková, Martina Spěváčková, Ondřej Čihák
  • Životní styl