Proč jsme každý jiný

Známe pořadí tří miliard písmen genetického kódu, jimiž máme v buňkách zapsáno, kdo jsme a jací jsme. Už první výsledky čtení lidské DNA naznačily, že se jednotliví lidé vzájemně liší v každém tisícím písmeni genetického kódu. Zdálo se, že stačí tyto "překlepy" v "textu" lidských genů zjistit a budeme vědět, kdo má sklon k obezitě, kdo zdědí hudební sluch nebo kdo bude náchylný k rakovině. Skutečnost je však mnohem složitější.

V lidské dědičné informaci najdeme mnohem bizardnější excesy pomyslného genetického "tiskařského šotka" než pouhé jednopísmenné "překlepy". Mnozí z nás mají dědičnou informaci notně "zpřeházenou". Nejpodivuhodnější je na tom fakt, že jsou přitom zjevně zcela zdrávi a nic jim nechybí. Některé geny máme mnohonásobně zmnoženy, jako kdyby se nám DNA v daném místě zakoktala a opakovala gen pořád dokola. Na některých místech můžeme mít velký kus DNA navíc jako nějakou přišitou záplatu nebo nám naopak obdobně velký kus DNA úplně chybí, jako kdyby do dědičné informace někdo střihl genetickými nůžkami. Některé kusy DNA sice sedí na svém místě, ale jsou "postaveny na hlavu" - geny v nich následují v obráceném pořadí.

Každý jsme jiný a nikdo není dokonalý. Platí to i o naší DNA. K tomu musíme připočítat skutečnost, že každému z nás pracují geny na "jiný rychlostní stupeň". Zatímco někdo má geny "líné", jiný člověk může mít tytéž geny velice "čilé". Množství bílkoviny, které se podle informace daného genu v buňkách tvoří, se u jednotlivých lidí výrazně liší. Důležitá je zřejmě vzájemná souhra většího počtu genů. Dědičnou informaci různých lidí si proto můžeme představit jako orchestry, kde různé nástroje hrají různě hlasitě. V jednom orchestru lidské DNA hrají genové housle a trubky "forte" a genové violy s lesními rohy "piano". V DNA orchestru druhého člověka je to úplně jinak.

Lenost či pracovitost jednotlivých genů přispívá k různorodosti lidstva a potomci dědí "pracovní nasazení" jednotlivých genů po rodičích. Názorně to ukázal výzkum amerických, britských a švýcarských vědců vedených Emmanouilem Dermitzakisem z britského Wellcome Trust Sanger Institute. Ti prověřili "sílu hlasu" asi šesti stovek různých genů u šedesáti obyvatel amerického státu Utah. Všichni vyšetření dobrovolníci pocházeli ze západní a severní Evropy a do rozdílů v jejich DNA se proto nepromítaly odlišnosti mezi různými etniky. Vlastní geny těchto lidí se výrazně nelišily pořadím písmen dědičné informace. Lišily se však "sílou svého hlasu" - tedy intenzitou, s jakou buňky podle jejich instrukce vyráběly bílkoviny. Vědci hledali, kde je v dědičné informaci "zakleta" instrukce pro různé pracovní nasazení jednotlivých genů.

Uspěli u bezmála dvou třetin prověřovaných genů. V jejich blízkosti našli místa, kde se DNA jednotlivých lidí lišila v jednom písmeni. Právě v těchto místech leží zřejmě "regulátory" genů, které slouží jako plynový pedál a určují, jakým tempem bude gen pracovat. Každý z nás má tyto pedály trochu jiné a výsledný efekt tomu odpovídá.

Prostřednictvím studie zveřejněné ve vědeckém časopisu PLoS Genetics jsme poprvé nahlédli zevrubněji do tajů individuálních rozdílů v činnosti jednotlivých genů. Bylo to zatím jen nesmělé nakouknutí, protože v lidské dědičné informaci se skrývá asi 22 500 genů a každý z nich může mít celou řadu "regulátorů", jež určují jeho chod.