Poslední "kapitola" lidského genomu dočtena

V roce 2000 ohlásili genetici přečtení lidské dědičné informace. Tuto hrubou verzi zveřejnili o rok později a v roce 2003 přidali ještě verzi lidského genomu, která měla mnohem méně chyb a mezer. Vědci našli v lidské DNA celkem tři miliardy písmen genetického kódu a mezi nimi přibližně 22 500 genů, jež v celkové DNA zabírají necelá dvě procenta. To však byl jen sumární součet, jakýsi inventurní seznam. Lidská dědičná informace je rozdělena do "porcí" čili chromozomů. Celkem jich nese každá buňka lidského těla 23 párů, přičemž jedna sada chromozomů pochází od otce a druhá od matky.

Na kterém z chromozomů se nachází určitý gen a kde je umístěn? Jak daleko má k ostatním genům na témže chromozomu a jaké úseky DNA tyto geny oddělují? Odpověď na tyto otázky hledají genetici "čtením" jednotlivých lidských chromozomů, jež si můžeme zjednodušeně představit jako jakési "kapitoly" v "knize" lidského genomu.

Do dnešních dnů se podařilo přečíst všechny chromozomy s výjimkou jednoho. Posledním a nejtvrdším oříškem zůstával největší z lidských chromozomů - chromozom 1. K jeho rozlousknutí spojilo síly 150 špičkových genetiků ze Spojených států a Velké Británie. Chromozom 1 obsahuje 8 % veškeré lidské DNA a trvalo deset let, než mohl hvězdný tým zveřejnit výsledky jeho "čtení" v časopise Nature.

Geny na tomto chromozomu se podílejí na více než 350 vážných onemocněních včetně některých typů rakoviny, zvýšení krevního cholesterolu nebo neurodegenerativních chorob, k nimž patří Parkinsonova či Alzheimerova choroba. Úplné poznání těchto genů otevírá cestu k diagnostice dědičných rizik. Pochopením jejich funkce bychom se významně přiblížili k léčbě. Na chromozomu 1 genetici napočítali celkem 3 141 genů. Více než 1000 z nich genetici doposud neznali.

"V chromozomu 1 najdeme fascinující příběhy z tajů stavby chromozomů, z lidské evoluce i z lidského zdraví," řekl vedoucí projektu Simon Gregory z Dukeovy univerzity. Přečtením posledního lidského chromozomu skončila jedna etapa poznávání lidského genomu. Je to však z valné části stále ještě fáze popisná, jakási inventarizace. S chápáním toho, jak dědičná informace a geny fungují a co všechno mají v našem těle na starosti, je genetika teprve na začátku.