Jaké genetické změny vedou ke vzniku Alzheimerovy choroby?

9. prosinec 2019

Velký evropský projekt zkoumá genetické změny při vzniku nemoci, pracuje také se vzorky starými desítky let. Výzkum povede ke včasnější diagnóze choroby.

Vzorky samozřejmě nejsou vůbec vidět, proto musíte naprosto přesně dodržovat stanovený postup manipulace s nimi.

Velkého evropského projektu se účastní i Ústav experimentální medicíny v pražské Krči, je jedním z 15 evropských pracovišť, které se na výzkumu podílejí. První vzorky z Finska, na kterých se výzkum bude realizovat, už do Prahy dorazily. 

Biologický materiál se musí skladovat při teplotě -80 stupňů Celsia, aby se uchovaly ty vlastnosti, které se budou studovat. Vzorky mají 10-9 gramu, jedná se o izolovanou RNA z buněk. Vzorky jsou viditelné pouze pod elektronovým mikroskopem.

Musíme identifikovat geny, přesněji jejich produkty, které podmiňují vznik Alzheimerovy nemoci. Potom bychom mohli mít možnost včasné diagnostiky.
Jan Topinka, Ústav experimentální medicíny

Jan Topinka, Ústav experimentální medicíny
Materiál pochází od spolupracujícího pracoviště, Východofinské univerzity v Kuopiu. Jedná se o nakultivované buňky, které byly izolovány z čichového nervu. To je tkáň, prostřednictvím které se nanočástice dostávají do mozku. Tato cesta je z hlediska vzniku  neurodegenerativních onemocnění zásadní. 

Vzorky se dělí do několika skupin: od zdravých dobrovolníků byla odebrána řada kontrolních vzorků, další pocházejí od pacientů, kteří mají náběh na Alzheimerovu nemoc. A poslední skupinu tvoří vzorky od pacientů, kteří už mají Alzheimerovu nemoc rozvinutou. Celkově se jedná o 120 vzorků, výzkum je zatím ve své první fázi. 

Vzorky samozřejmě nejsou vůbec vidět, proto musíte naprosto přesně dodržovat stanovený postup manipulace s nimi. Od  kolegů jsme dostali informace o kvalitě RNA v dodaných vzorcích. A podle těchto informací se v jednotlivých zkumavkách vzorky ředí na správnou koncentraci. Do zkumavek s RNA se vkládají přesně stanovené enzymy v přesně stanoveném množství, jen to umožní cílovou analýzu vzorků.
Táňa Závodná, Ústav experimentální medicíny

Táňa Závodná, Ústav experimentální medicíny

Pracoviště má přístup také k bance starých vzorků od lidí, kteří pravděpodobně na Alzheimerovu nemoc už zemřeli. Tyto vzorky výzkumníci sesbírali během 30 let a budou se analyzovat až v další fázi studie. 

Mravenčí práce s neuvěřitelným množstvím čísel 

Vzorky umístěné na speciální čip jsou analyzovány v přístroji, který genom popíše celou řadou hodnot a bodů. Až jejich vyhodnocení bude pro získání informace klíčové. „Když máte tabulku, která obsahuje 30 000 řádků, nemůžete z ní vyčíst vůbec nic,“ říká Jan Topinka, vedoucí Oddělení genetické toxikologie a nanotoxikologie v Ústavu experimentální medicíny. „Tato hrubá data se musejí předzpracovat a až s tímto výstupem budou pracovat biostatistici, výzkum potrvá tři roky,“ dodává.

Materiál pochází od spolupracujícího pracoviště, Východofinské univerzity v Kuopiu.
autoři: Eva Kézrová , mrk
Spustit audio

Související

E-shop Českého rozhlasu

Starosvětské příběhy lesníků z časů, kdy se na Šumavě ještě žilo podle staletých tradic.

Václav Žmolík, moderátor

ze_světa_lesních_samot.jpg

Zmizelá osada

Koupit

Dramatický příběh viny a trestu odehrávající se v hlubokých lesích nenávratně zmizelé staré Šumavy, několik let po ničivém polomu z roku 1870.