Infuze opraví gen v celém organismu. Jedinečný lék u nás dostanou tři dětští pacienti se svalovou atrofií

Lék Zolgensma je léčivý přípravek určený pro léčbu dětí mladších dvou let, které trpí spinální svalovou atrofií. Dosud byl dostupný pouze ve Spojených státech.

„Principem této léčby je, že se pomocí virového vektoru přenese do těla pacienta gen, který je u něj porouchán,“ říká Jana Haberlová z Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy. „Odstraní se tak příčina obtíží a prozatím se zdá, že efekt této léčby je opravdu dlouhodobý.“

Čtěte také

Rodiče Maxíka a Oliverka neví, jak bude vypadat pomoc od státu, kterou slíbil Babiš

Lék se pacientům podává formou infuze a dostává se do všech buněk těla. Jde o první lék, který je při systémovém podání schopen jednorázově vyřešit genetický deficit pacienta. „V budoucnu pravděpodobně léčbu nebudeme muset nějakým způsobem nahrazovat, jednalo by se tedy o jednorázové podání,“ dodává optimisticky Haberlová.

„Podání tohoto léku otevírá novou éru medicíny, která je nová jak v typu podání, tak bohužel i v ceně,“ říká Miloslav Ludvík, ředitel FN Motol. Genová terapie stojí 54 milionů korun, Zolgensma přitom v Česku není registrovaná. I proto pojišťovny ji doteď nechtěly uhradit, a lidé proto pro dětské pacienty pořádali veřejné sbírky.

Na konci dubna ale Ministerstvo zdravotnictví ČR udělilo kvůli aktuální potřebě souhlas s použitím léku, a to v rámci specifického léčebného programu. Pojišťovny proto genovou léčbu pro tři dětské pacienty z Fakultní nemocnice Motol uhradí. Ministerstvo předpokládá plošnou registraci tohoto léčivého přípravku v Česku ještě letos.

Zlepšení klinického stavu pacienta, možná dokonce zastavení nemoci

Čtěte také

Se spinální svalovou atrofií maluje obrázky seniorům

„První efekt, který známe z dat z klinických studií, je standardně pozorován po jednom až třech měsících od léčby,“ upřesňuje Haberlová. „Gen po přenosu do těla pacienta začne tvořit bílkovinu, která pacientovi chybí. A na základě její tvorby zachráníte nervové buňky, které pak druhotně vedou ke stabilizaci svalové síly,“ dodává Haberlová.

Podle pacientské organizace SMÁci genová terapie klinické projevy spinální svalové atrofie zcela nevyléčí, neboť v průběhu onemocnění dochází k nevratnému odumírání nervů, a tedy i nevratnému poškození svalů. Tato léčba ale dokáže zlepšit klinický stav pacienta a v ideálním případě i zpomalit, nebo dokonce úplně zastavit vývoj nemoci.

Pro dětské pacienty se spinální svalovou atrofií byla doteď v Česku dostupná léčba Spinrazou, která byla určena nemocným do 19 let věku. Od letošního března je lék schválen také k léčbě starších pacientů.