Genetické tajemství vousaté dámy

V polovině 19. století budila po celé Evropě velkou pozornost vousatá dáma. Jmenovala se Julia Pastrana, pocházela z Mexika a svůj neobvyklý zjev předváděla Evropanům až do doby, kdy zemřela na poporodní komplikace. V lékařské literatuře je zaznamenaná jako první známý případ onemocnění, kterému se říká kongenitální terminální hypertrichóza. Projevuje se nadměrný růstem chlupů a defekty zubů, kvůli kterým postižení lidé získávají poněkud "vlčí" vzhled. Onemocnění se vyskytuje i dnes, ale je extrémně vzácné - v celé lékařské historii je zaznamenáno jen kolem stovky případů.

Lékaři se dlouho domnívají, že příčinou postižení vousaté dámy i takzvaných vlčích mužů je genetická porucha. Jakého druhu, to ukázala studie, při které čínští genetikové analyzovali dědičnou informaci současných pacientů. Zjistili, že na 17. chromozomu došlo k masivním změnám. Zajímavé ale je, že změny se u sporadických případů a lidí, kteří mají onemocnění v rodině, podstatně liší. Jednatřicetiletému Číňanovi, v jehož rodině žádný podobný případ nikdy nebyl, na 17. chromozomu chybí asi půl milionu nukleotidů. Naopak ve třech rodinách, kde se nemoc vyskytuje, postiženým lidem na stejném chromozomu přebývá asi 1,4 milionu nukleotidů.

Studie tak dokázala, že onemocnění skutečně způsobují genetické poruchy. Jak přesně ale působí na růst chlupů, budou muset vědci ještě objasnit. Změny sice zasahují do genu MAP2K6, který ovlivňuje růst chlupů, ale myši, které jej postrádají, mají zcela normální srst. Zdá se tedy, že poruchy na 17. chromozómu ovlivňují expresi nějakých vzdálenějších genů, které jsou pro růst chlupů klíčové.

Výsledky studie publikuje časopis American Journal of Human Genetics.