Český výzkum pomůže dětem, kterým hrozí oslepnutí

Podcasty, rozhovory, příběhy Další podcasty, rozhovory a příběhy Oči jsou považovány za nejdůležitější smyslový orgán

Děti postižené Usherovým syndromem mají potíže se sluchem a do puberty mohou oslepnout. V českém centru PIGMOD Ústavu živočišné fyziologie a genetiky Akademie věd ČR se podařilo odchovat dva vrhy miniprasat, která tento syndrom mají. Jsou modelovými zvířaty pro vývoj genové terapie a na jednom z nich už byla provedena operace, která má nemoc zastavit.

Vědci na univerzitách v Mnichově a v Mohuči vyvinuli virový nosič, který obsahuje sekvenci zdravého genu. Po vpravení tohoto léku pod sítnici nemocného pacienta začne oko produkovat bílkovinu, jejíž nedostatek onemocnění způsobuje.

„Usherův syndrom je onemocnění, které je charakterizováno současným vážným poškozením sluchu i zraku,“ říká oftalmolog z Nemocnice Královské Vinohrady Miroslav Veith. „Je typické, že poškození sluchu zjišťujeme již brzy po narození, zatímco potíže se zrakem se objevují až později.“ U takového pacienta jde typicky o šeroslepost, při které špatně vidí za zhoršených světelných podmínek a dále dochází k postupnému zužování zorného pole. Podle odborné literatury tímto syndromem trpí jeden z 25 tisíc obyvatel. V České republice je současný odhad přibližně 400 nemocných.

Oftalmologové vloží mikrochirurgickým zákrokem pod sítnici lék, virový nosič s připojenou sekvencí zdravého genu. Používají při tom metodu pars plana vitrektomie, kterou řeší celou řadu onemocnění sklivce a sítnice. Tímto způsobem poprvé aplikovali zmíněný lék do oka prasete. Sítnici modelového zvířete se podařilo odoperovat a její světločivné buňky by měly začít produkovat chybějící bílkovinu.

Standardní operace a výjimečný lék

„Po zajištění přístupu do zadní části oka byla odstraněna centrální část sklivce,“ říká o operaci Veith. „Poté byl pod sítnici aplikován velmi tenkou kanylou o průměru méně než 0,1 mm roztok daného léku.“ Podle Veitha se tato operační technika zásadně neliší od běžně používané praxe, unikátní ale je použití virového nosiče za účelem opravy poškozeného genu. Velkou výhodou je, že jde o poměrně krátký a bezpečný operační výkon.

Pokud se prokáže úspěšnost této léčby v kombinaci s použitou operační technikou, bylo by možné provádět tento typ zákroku na několika pracovištích i u nás v České republice.


Miroslav Veith

Českému centru PIGMOD v Liběchově se hned na první pokus podařilo odchovat dostatečný počet modelových zvířat. „Usher selátka“ vyšlechtili i v Německu, syndrom se u nich projevil, ale nepodařilo se jich odchovat více. Podle šéfa českého centra Jana Motlíka je tento úspěch základem chovu, který umožní další výzkum a vývoj této terapie.

Lepší než laboratorní myši

PIGMOD se zaměřuje na chov miniprasat, do jejichž genetické informace se včlení mutované lidské geny způsobující neurodegenerativní a neurozánětlivé choroby. Prasata jsou více podobná člověku než například laboratorní myši.

Nedávno zde také testovali metodu, která umožní léčbu dosud neléčitelné Huntingtonovy choroby. Metoda se teď díky spolupráci s Kalifornskou univerzitou v San Diegu ověřuje i ve Spojených státech. Nejnověji přišlo centrum se zprávou, že jejich metoda může potlačit také ASL, tedy amyotrofickou laterální sklerózu. Stejně jako u Usherova syndromu směřují i tyto pokusy na biomedicínském modelu miniprasete ke genové terapii.

Spustit audio
autoři: Martina Rasch , mrk

Související