Stvořily člověka "zálohované" geny?

24. září 2010

S narůstajícím počtem organismů, jejichž DNA už genetici přečetli, se vědcům otevírají možnosti poznat, jaké změny v DNA vynesly člověka na pomyslný vrchol evoluce. Ukazuje se, že rozdíly nespočívají jen v drobných změnách v pořadí písmen genetického kódu. Někdy postihly změny celé dlouhé úseky DNA.

Američtí genetici narazili na gen, který si naši předci "zálohovali" celkem devětačtyřicetkrát. Šimpanzi vystačí s deseti kopiemi a makak se čtyřmi. Pomohlo nám pět desítek kopií téhož genu na výsluní?

Záhadný gen odhalený v lidské DNA mohl sehrát významnou roli při vydělování člověka ze zvířecí říše. Naši předci si tento gen "naklonovali do zásoby", a to podle amerických genetiků vedených Jamesem Sikelou z University of Colorado v Denveru nemůže být náhoda. Zprávu o jejich objevu přinesl přední vědecký týdeník Science.

Genomy člověka a jeho nejbližších zvířecích příbuzných se nápadně podobají. Rozdíly mezi jejich majiteli jsou přesto propastné. Genetici proto pátrají v dědičné informaci člověka, lidoopů a opic po rozdílech, které by mohly být za evoluční vzestup člověka zodpovědné. Donedávna se soustředili na záměny v pořadí písmen genetického kódu. V poslední době se však stále častěji zabývají i změnami, jež postihly celé dlouhé úseky lidské DNA. Do této kategorie změn patří mnohonásobné namnožení genů. Pokud bychom geny přirovnali k počítačovým souborům dat, pak bychom mohli říci, že evoluce genetická data mnohokrát "zálohovala".

Při čtení genomu se genetici nejvíce zapotí právě s místy, kde se úseky DNA opakují. I proto toho o "zálohovaných" genech a jejich významu víme poměrně málo. Evoluční biologové předpokládají, že "záložní kopie" mohl organismus využít jako surovinu pro vznik nových genů s novou funkcí. Původní funkce plnil i nadále "originál" a jeho kopie mohly "beztrestně" experimentovat s vlastním uspořádáním. Část namnožených genů nakonec zmizela. Některé kopie však čekala hvězdná kariéra.

James Sikela srovnával lidskou DNA s genomy šimpanze a makaka. Mezi jejich geny pátral přednostně po takových, které si naši předci ve své DNA "zálohovali" poté, co se oddělili od předků dnešních lidoopů. Našel jich sto třicet čtyři. Čtyřiačtyřicet z nich vlastníme ve více než pěti "záložních" kopiích. Naprostou raritou je gen MGC8902. Člověk je jím vybaven ve 49 exemplářích. Šimpanz vystačí s deseti a makak se čtyřmi. Těžko říci, co jsme s bezmála pěti desítkami kopií genu získali. Vědci zatím netuší, jaké funkce gen MGC8902 plní.

Podrobnější pohled odhalil, že k mnohonásobné duplikaci došlo i uvnitř rekordně zálohovaného genu MGC8902. V jeho nitru nachází šestkrát namnožený úsek DUF1220. Tento genetický "motiv" se vyskytuje v řadě dalších lidských genů. Sikela jej v lidské DNA našel celkem na 212 místech. Šimpanz má v genech k dispozici pouze 37 motivů DUF1220 a makak vystačí se třiceti. Myš a potkan mají tento úsek v celé své DNA jen jeden.

Geny s motivem DUF1220 jsou aktivní v řadě tkání a orgánů, např. v srdci, tenkém střevě, slezině nebo svalovině. S úplně nejvyšším nasazením však pracují v mozkové kůře. Gen MGC8902 a další geny s motivem DUF1220 jsou proto "ve vážném podezření" z účasti na vyšší nervové činnosti typické jen pro člověka.

"To je opravdu vzrušující možnost," řekl v komentáři pro Science přední světový genetik Evan Eichler z University of Washington. "K jejímu definitivnímu prokázání ale máme zatím ještě hodně daleko," dodal James Sikela.

Spustit audio