Laťka v kvalitě péče je u nás vysoko, tvrdí odbornice na nemoc motýlích křídel

6. duben 2018
Podcasty, rozhovory, příběhy Další podcasty, rozhovory a příběhy Hana Bučková, primářka kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno

Brno opět hostí konferenci pacientské organizace DEBRA Česká republika. Ta dlouhodobě pomáhá rodinám pacientů s nemocí motýlích křídel neboli epidermolýzou (Epidermolysis bullosa). Na léčbu tohoto vzácného genetického onemocnění kůže se zaměřuje Hana Bučková, zakladatelka jediného specializovaného EB Centra v České republice a primářka Kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno.

„U nás připadá asi 24 pacientů na jeden milion obyvatel, ale pacientů se závažnými komplikacemi je méně než 50 %,“ uvedla v Magazínu Leonardo lékařka.

Ostatní pacienty můžete potkat na ulici, a ani nepoznáte, že trpí touto nemocí. „Mají jen drobné změny na kůži, vedou normální život, mohou i pracovat.“

EB Centrum se věnuje především pacientům se závažnou formou nemoci. „Tým centra tvoří víc než 25 specialistů, mezi které patří gastroenterolog, plastický chirurg, rehabilitační lékař, hematolog, histopatolog, ale i molekulární a kliničtí genetici. Každý specialista z pohledu své specializace vede pacienta tak, aby předcházel komplikacím.“


„Příčinou křehké kůže jsou mutované geny. Ty způsobí, že kůže není celistvá, pořád je v ní defekt, který způsobuje, že kůže tak nedrží, je křehká, lehce se tvoří puchýře a další problémy. Nemoc nesouvisí jen s kůží, ale bohužel i se sliznicí různých vnitřních orgánů, stejně jako třeba s nehty, vlasy nebo kvalitou chrupu.“

Důležitou součástí péče je i genetické poradenství. „Máme velké štěstí, že děláme diagnostiku na molekulární úrovni. Můžeme tak mladým rodičům, kteří mohou být zdravými přenašeči pozměněného genu, zajistit tzv. preimplantační diagnostiku v případě početí ve zkumavce, která zajistí, aby se narodilo zdravé dítě.“

„Jsme schopni také vyšetřit sourozence rodičů, bratrance, sestřenice, jestli náhodou nejsou nosiči mutovaného genu... Tak se nám daří, že se už nerodí další děťátka v rodinách, kde se už jednou s chorobou setkali.“

Léčení nemoci motýlích křídel je vždy komplexním výsledkem práce všech specialistů. „Kůže je křehká už v novorozeneckém věku, kdy dítě s podezřením na tuto chorobu přijíždí k nám na jednotku intenzivní péče pediatrické kliniky. Tam také docházejí dermatolog a EB sestra, a o dítě pečují.“

„Pak se zacvičí matka dítěte v ošetřovací technice. Ta je tak specifická a složitá, že i u novorozence trvají převazy někdy až tři hodiny. Ale rodiče jsou velmi šikovní a rychle vše zvládnou. Později se maminka seznamuje s těmi specialisty, které dítě podle diagnózy potřebuje.“


„Velkým výdobytkem je molekulární diagnostika. Díky ní mohou genetici určit, jestli se ve šroubovici informace neopisuje, nebo jsou defekty menší. Méně defektů v pozměněném genu jsou prognosticky lepší případy. Když ale nedochází k opisování genetické informace, tak víme, že to je špatné.“

Dále se ambulantně prohlubuje znalost ošetřovacích technik kůže, ale nastupují třeba také gastroenterolog, nutriční terapeut, aby dítě bylo správně vyživováno, a může přicházet také rehabilitační lékař a další.

Celosvětovým trendem, v němž patří Česko velmi vysoko, je komplexní péče. „Nikde na světě nehradí pojišťovny všechno, co pacienti potřebují. Traumatické krytí nám pro pacienty platí pojišťovny, ale řada doplatků je na dezinfekční gely, roztoky, výživu, a tady všude pomáhá DEBRA. Ta pracuje u nás na 110 %, a to neuvěřitelně.“

V dnešní době se výzkum léčebných postupů ubírá jednak cestou buněčné terapie, kdy je cílem zdravé buňky cizího dárce pomnožit a aplikovat do ran nemocným. „To by mělo pomoci rychlejšímu hojení ran i prodloužení doby, kdy je kůže celistvá.“

„Skutečnou nadějí pro pacienty není ale léčba příznaků, ale příčin. A tou je jedině oprava mutovaného genu. Výzkum jede naplno u všech typů epidermolýz, ale zmutovaných genů je 23 a jde o velké sumy, které výzkum stojí... Probíhají už experimenty, ale bojím se, že je to ještě dlouhá cesta,“ shrnula Hana Bučková.

autoři: anr , oci
Spustit audio