Britští vědci umí léčit hemofilii typu A, cesta léku na trh ale bude ještě dlouhá

Hemofilie je genetické onemocnění, které se projevuje nízkou srážlivostí krve. Lidé, kteří hemofilií trpí, často krvácí a jejich krvácení nejde zastavit, protože se jim krev nesrazí. Provází je také bolesti kloubů, které mohou vést až k trvalému poškození. Nemoc se lečí pravidelnými dávkami srážlivých látek, které se aplikují injekčně.

Hemofilie má dva základní typy, které se liší tím, které faktory srážlivosti nemocných chybí. Oba se vyskytují zejména mezi muži, ženy vadný gen pouze přenáší.

V Čechách je lidí trpících touto nemocí asi 900, na světě podle odhadů britského Guardianu asi 400 tisíc. Jen část z nich je typu A, pro který pomáhá nová léčba.

Jen jedna dávka

Znázornění dědičnosti hemofilie. Tmavou barvou jsou vyznačeny "zdravé" geny, světlou barvou "vadné".|foto: United States Department of Health

Experimentální léčba, se kterou přišli vědci z Barts Health NHS Trust, je založená na vyřešení genetické poruchy, která onemocnění způsobuje. Pacienti dostali v rámci genové terapie dávku adenovirů s opravou genu, který jim od narození chybí.

Tento typ virů nezpůsobuje u lidí žádnou chorobu ani velkou reakci imunitního systému, a proto se právě používá při genové terapii. Právě tato jedna dávka stačila k tomu, aby se u většiny léčených pacientů obnovilo běžné fungování srážlivosti, které platí i teď po roce od pokusu samotného.

Změnila mu život

Jako u všech experimentálních postupů bude ještě nějakou dobu trvat, než, a zda vůbec, se lék dostane na trh. Zatím jde totiž jen o experiment s celkem třinácti pacienty. Z nich se vyléčilo jedenáct, u dalších dvou léčba nefungovala. Příčina zatím není jasná, ale mezi možné důvody může patřit, že jejich tělo už se dříve s adenoviry setkalo a je na ně imunní.

Podle editorky vědeckého časopisu New England Journal of Medicine Marijke van den Bergové je ale léčba velmi slibná i pro druhý typ hemofilie. O tom, že jde o úspěch, mluví i jeden z vyléčených, devětadvacetiletý Jake Omer.

Terapie mu podle jeho vlastních slov změnila život. Doposud se například vydával na dovolenou jen do zemí, o kterých si byl jistý, že mají kvalitní péči o hemofiliky, pro případ, že by se mu něco stalo.

Tři miliony ročně

Co se bude dít teď? Lékaři budou dál sledovat zdravotní stav těch, kteří se zúčastnili prvního pokusu. Nejspíš také spustí další, tentokrát už rozsáhlejší klinické testy.

Hlavním problémem nové léčby bude, podle jednoho z autorů článku Johna Pasiho, její cena. Ta je vysoká i s ohledem na obvyklé náklady na léčbu hemofiliků, která podle britského Guardianu vychází na asi tři miliony korun ročně.