Český výzkum jedinečné oční choroby přináší důležité poznatky o mutaci buněk
Asi 150 lidem v naší zemi pomohli oční lékaři sestavit rodokmen. Proč? Trpí vzácnou dědičnou nemocí, zadní polymorfní dystrofií rohovky. Osob s touto chorobou je u nás zřejmě nejvíc na světě a proto jsou výsledky jejího výzkumu českými vědci světově ojedinělé.
„Onemocnění se projevuje značně rozdílně, a to i u příslušníků jedné rodiny. Jsou pacienti, kterým nemoc nedělá nic, ale jsou i ti, u kterých dochází k významnému zhoršení zrakové ostrosti nebo dokonce i ke vzniku edému rohovky už po narození,“ uvedla v Magazínu Leonardo Petra Lišková z Oční kliniky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice.
Byla to ona, která se svým týmem například objevila, že choroba má více typů, a u dvou z nich i popsala konkrétní geny.
Všechny kvasnice světa pocházejí z Číny, zjistili vědci
Před několika lety se francouzští vědci rozhodli rozluštit tisícovku kvasinkových genomů. Začali hledat příbuzné kmeny všude, kde jen mohly být: v pivu, chlebu a víně.
„Asi u 30 % pacientů dochází opravdu k edému rohovky, takže si všimnou, že mají zamlžené vidění. U těch zbylých se jedná buď o náhodný nález nebo je sami cíleně vyhledáváme v našem programu přes rodinné příslušníky kvůli riziku sekundárního zeleného zákalu. Ten je daleko nebezpečnější pro pacienty než edém rohovky, kterého si nevšimnou.“
Protože jde o dědičné onemocnění, tak potomci nositele nemoci mají bez rozdílu pohlaví 50% pravděpodobnost, že mutaci genu zdědí.
„Mutované geny způsobují to, že buňky na zadní části rohovky místo toho, aby se nedělily, tak se začnou přeměňovat a začínají se množit. Tak přestanou mít funkci správné endotelové buňky rohovky, kterou je pumpování vody ven ze stromatu rohovky. Jakmile je vody moc, pacient si všímá zamlženého vidění.“
Jako hledání jehly v kupce sena, říká vedoucí vědeckého týmu
Se studiem této choroby začali čeští vědci už v roce 2000. „Problém ale byl, že v té době nebyly metody, které by umožnily odpovědný gen najít. Ty přišly až v posledních 10 letech.“
Smrtící nervově paralytické látky není nijak složité vyrobit, upozorňuje expert
Člověk začal jedy objevovat, měnit, využívat i zneužívat už dávno. O tom, jaký je svět jedů dnes a jaké prostředky proti nim máme, hovořil v Magazínu Leonardo lékař, toxikolog a specialista na bojové prostředky Jiří Kassa z Katedry toxikologie a vojenské farmacie Fakulty vojenského zdravotnictví Univerzity obrany v Brně se sídlem v Hradci Králové.
Samotné sekvenování a porovnání genů probíhalo tak, že si vědci vzali nejvzdálenější členy jedné velké rodiny a hledali, co mají v genomu společného. „To není jednoduché, protože variant je celá řada, takže je to jako hledání jehly v kupce sena,“ dodala Lišková.
„Tím, že u nás máme pacientů s touto chorobou nejvíc na světě, tak se snažíme dívat i na jednotlivé podtypy choroby, jestli jsou nějaké rozdíly. Studiem jak pacientů i literatury nám přijde, že typ 3 je nejméně závažný, pacienti musí nejméně často prodělat transplantaci rohovky, nemají takové procento rizika zeleného zákalu.“
Naopak u pacientů s typem 1 je riziko mnohem větší. „Tito by důsledně měli chodit na pravidelné kontroly, aby byl případný zelený zákal okamžitě léčen, protože jinak může dojít k velkému a nevratnému poškození zraku.“
U čerstvě popsaného typu 4 je riziko transplantace nebo vzniku zeleného zákalu asi 25 %. „Takže pacientům říkáme, jakou mají procentuální pravděpodobnost, jestli budou muset v budoucnu podstoupit transplantaci rohovky a jak často chodit na kontroly.“
„Zakladatel“ nemoci žil pravděpodobně v 6. století
Tým Liškové úspěšně vypátral rodokmen nemoci u obou typů mutace. „U prvního genu máme celkem 17 rodin. Je to dáno tzv. zakladatelským efektem, kdy nám matematik spočítal, že přibližně v 6. století vznikla tato mutace u jednoho zakladatele, a po něm zbylo 17 rodin, takže všichni tito pacienti jsou příbuzní a nesou stejnou mutaci.“
U druhého genu jsou příbuzné tři rodiny, ale jedna z nich je velmi rozsáhlá. „Dlouhou dobu jsme měli tři nezávislé rodiny, ale ty se nám podařilo spojit a rodokmen této velké rodiny sahá do roku 1800.“
Chtěla bych poděkovat všem rodinám, které se zapojily do našeho výzkumu. Podpora ze strany rodin je značná. Jejich členové měli zájem zjistit, o jaký typ choroby se jedná. Jsou také rádi, když zjistí, že jejich děti už mutaci genu nemají a nemoc se už dál nebude přenášet.
Petra Lišková
„Zjistili jsme, že geny, které jsou do tohoto procesu mutace genů zapojené, se také podílejí na vzniku rakoviny. Takže je možné, že naše objevy budou mít daleko větší význam i v obecných biologických jevech a mohou mít přesah přes oční lékařství,“ shrnula Petra Lišková.
